La Salle-URL impulsa BeNeXT, un projecte pioner per al diagnòstic precoç del Síndrome de Turner en nenes i dones

Dilluns, 19 de gener de 2026. Detectar de manera precoç el Síndrome de Turner, una condició genètica rara que afecta el creixement, el desenvolupament físic, la fertilitat i altres aspectes de la salut de nenes i dones, continua sent un repte. En molts casos, el diagnòstic pot retardar-se fins a quinze anys, cosa que limita l’eficàcia dels tractaments i les oportunitats de millorar la qualitat de vida de les pacients.

En aquest context neix BeNeXT, un projecte pioner liderat per l’investigador Xavier Sevillano des de La Salle-URL i desenvolupat dins del  grup de recerca Human Environment Research (HER) del campus. La iniciativa busca canviar la realitat del diagnòstic tardà aplicant intel·ligència artificial (IA) i anàlisi multi-òmica per identificar la malaltia de manera precoç i personalitzada. A més, integra la participació d’estudiants del Grau en Enginyeria de la Salut, que col·laboren directament en la recerca i adquireixen experiència pràctica amb dades reals i tecnologies emergents.

“Detectar el Síndrome de Turner abans i amb més precisió és un repte sanitari, però també una oportunitat per transformar vides. BeNeXT combina ciència, tecnologia i talent per avançar cap a diagnòstics més primerencs, precisos i accessibles”,  explica Sevillano. I afegeix: “Per als estudiants, participar en aquest projecte suposa adquirir competències reals en recerca biomèdica, IA i anàlisi de dades, preparant-se per convertir-se en la propera generació de professionals en salut i tecnologia ”.

En concret, el projecte utilitza IA i anàlisi d’imatge facial i corporal per reconèixer patrons que podrien passar desapercebuts en una avaluació clínica. Durant la presa de dades, els investigadors registren informació visual en 2D i 3D, estudien la veu i la parla i realitzen proves motores amb tecnologies de captura de moviment. “ Cada detall aporta pistes que ajuden els investigadors a comprendre millor la condició i a detectar subtipus específics del síndrome”,  afegeix Sevillano.

A més, BeNeXT combina aquestes dades amb informació genètica i clínica per oferir diagnòstics més precisos i adaptats a cada pacient. L’impacte directe per a les nenes i dones afectades inclou la possibilitat d’intervencions primerenques que millorin el seu desenvolupament físic, emocional i social.

Els avenços científic-tecnològics de BeNeXT permetran progressar en la comprensió, el diagnòstic i el pronòstic d’altres malalties rares, contribuint a augmentar la visibilitat d’aquestes condicions poc conegudes i a fomentar la recerca tecnològica aplicada a la salut.

El projecte BeNeXT, finançat pel Ministeri de Ciència, Universitats i Innovació, és una recerca coordinada entre La Salle-URL i la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, i compta amb col·laboradors internacionals a Argentina, Brasil i Colòmbia, així com amb la participació activa d’associacions de pacients de Síndrome de Turner.
 

SÍNDROME DE TURNER

El Síndrome de Turner és una condició genètica minoritària que afecta aproximadament a una de cada 2.500 nenes a tot el món. Es produeix per l’absència total o parcial d’un dels cromosomes X, cosa que pot provocar baix pes al néixer, estatura baixa, alteracions en el desenvolupament d’òrgans i problemes de fertilitat. La condició també pot associar-se amb complicacions cardiovasculars i metabòliques al llarg de la vida.